罕见血友病患无家族遗传‧男童自发性基因突变

发布时间:2020-07-30发布者: 浏览数:899
罕见血友病患无家族遗传‧男童自发性基因突变(雪州.安邦讯)虽然血友病的主要病源为基因遗传,但是也有可能是自发性基因突变造成,即父母双方基因正常,孩子本身却带有血友病基因。此情况虽属罕见,却实实在在发生在3岁巫裔男童纳兹汉(Nazhan)身上。可悲的是,由于医生对血友病认识不足,以为甫出院几天的纳兹汉,遭到虐待以致耳朵出血及头部肿胀,继而报警促查父母。说起这件冤事,纳兹汉的母亲依达(Eidtha,34岁)并没有如想像中“愤懑之情,溢于言表”,反而说得云淡风轻,而且还帮医药人员说好话,“他们也是怕万一……后来查清楚就没事了。”误当虐儿被问话相比依达,安邦医院血液专科顾问嘉美拉(Jameela)医生就表现得很激动,“纳兹汉是依达夫妇等了6年,上天才送来的礼物,他们怎会去糟蹋这份心血?”原来在纳兹汉莅临前,依达夫妇已有两名女儿,他们望子心切,却一直希望落空,努力了6年后,终于达成心愿,有了这个儿子。由于住在蕉赖六哩村,依达选择在邻近的安邦医院分娩。她说,从怀孕至生产,一切非常顺利,第二天就出院了。“回到家时,弟媳就察觉到纳兹汉的头歪向一边,看起来有一点肿,但是那时我不以为意。第三天当我要为纳兹汉哺乳时,发现他的双耳出血,这下把我给吓坏了。”由于事态紧急,他和丈夫马上把儿子送往安邦医院急诊部,但是却被医生怀疑虐儿,导致他们被警方问话。在经过多重检验后,院方仅探测出纳兹汉脑出血,却无法揪出病因,只好在5天后召来嘉美拉医生协助釐清病情。揪出病因还清白对血友病极具认识的嘉美拉,当下怀疑纳兹汉可能患上了血友病,果真经测试后,证实了她的判断。这一确诊,洗脱了依达夫妇虐儿的嫌疑,但是对血友病一窍不通的他们,听到儿子患病,顿时不知所措。“医生说,血友病是一种遗传病,但是我和丈夫的家族都没有这个病史,因此儿子可能是自发性凝血因子基因产生突变,造成凝血困难,即所谓的血友病。”引发不适,摘除注射泵学习为儿施打凝血因子因为引发身体不适,半年后院方为纳兹汉摘除注射泵,恢复了找静脉注射凝血因子的手动模式。因为不想过于依赖医务人员,依达于去年3月开始学习扎针施打凝血因子,并在5月正式派上用场。依达犹记得她第一次为儿子扎针时,因为老是找不到静脉,儿子平白无故挨了好几针,第五次才成功,害儿子手背多处瘀青。“纳兹汉当时已痛得放声大哭。坦白说,一听到哭声,我的心都慌了,但我不断告诉自己要镇定,只许成功不许失败,因我不想终身都依赖别人。我希望儿子长大后,也会明白独立自主这个道理。”儿已不抗拒扎针如今依达对扎针一事非常熟练,如果在手部找不到静脉,她就会选择脚部,纳兹汉也不再抗拒。别看他只有3岁,他可是很熟悉整个步骤,因为现在他每週得输注3次的凝血因子,一切习以为常。只见母亲尚未放针前,他就先行消毒扎针部位,扎完针后会拿棉花擦拭伤口,然后要求母亲贴上胶布。这个小不点,看在旁人眼里,可是成人成才的榜样,因为要成才必须先成人,瞧他从小培养的自立、自强、自尊的生心理品质,就具备了成人的条件。获良好教育及医疗照护虽然依达夫妇在安邦医院有过不愉快的经验,但是她庆幸自己来对了医院,因为此医院设有血友病药物治疗依从性诊所(HMTAC),是全国血友病诊所的典範,她和儿子得以获得良好的血友病教育及医疗照护。依达指出,为了防止纳兹汉跌倒时受到伤害,她听从医生意见在家里铺上了软垫,“虽然院方不鼓励幼儿使用学步车,因为幼儿步伐不稳定,分分钟会有滑倒或跌倒的风险,但我还是让4个月大的纳兹汉用以学习步行,不过前提是做足安全措施,例如加上海棉及围巾,降低孩子受伤出血的机会。”8个月大时,纳兹汉开始接受预防治疗,每週两次到医院输注凝血因子。依达为了照顾纳兹汉,辞掉了工作,做个全职的家庭主妇。胸口植注射泵当纳兹汉长大至1岁3个月时,院方建议依达自己为纳兹汉输注凝血因子,减轻她往医院及住家两边跑的负担。不过当时纳兹汉还小,难以静止不动,因此对她及医药人员而言,要找出静脉绝不简单,于是院方介绍纳兹汉到马大医药中心做手术,即在胸口皮下植入一个特别的注射泵(port)。”与此同时,经医护人员教导后,依达知道如何通过注射泵,居家为儿子输注凝血因子。不过自植入注射泵后,纳兹汉每个月都会发烧两次,进出医院成了家常便饭,“也许这是身体对异物的排斥反应,但是每每看到他被针扎还要承受身体发烫之苦,我的眼泪就忍不住流下来。”/良医‧报导:唐秀丽‧2013.10.03 上一篇: 下一篇:

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